Tahukah anda bahawa satu perlima atau 20% penduduk dunia mempunyai "ketahanan tinggi" terhadap suhu sejuk? Menurut kajian, keadaan ini disebabkan oleh mutasi genetik yang membolehkan mereka tidak berasa sejuk.
Para penyelidik di Karolinska Institutet di Sweden telah melakukan ujian terhadap sekumpulan sukarelawan bagi membuktikan mutasi ini dan menjawab persoalan mengapa ada orang yang lebih mampu bertahan cuaca sejuk berbanding orang lain.
BESARKAN TEKS A- A+
1 dari 5 penduduk dunia
Kajian mendapati bahawa 20% orang tidak mempunyai protein ACTN3 (a-actinin-3 / alpha-actinin-3) yang terdapat pada serat "fast twitch muscle" atau otot cepat berkedut. Ketiadaan protein ini menyebabkan mereka lebih baik dalam mengekalkan suhu badan.
Tanpa protein ini juga, seseorang itu mempunyai lebih banyak serat di dalam "slow twitch muscle" atau otot berkedut perlahan. Serat otot jenis ini mempunyai pengaktifan intensiti rendah yang berterusan, menjadikan tubuh lebih efektif untuk menghasilkan haba.
Ini bermakna, orang yang tidak mempunyai protein ACTN3 mampu mengawal haba badan dengan lebih berkesan berbanding yang lain.
Pasukan pengkaji percaya bahawa varian genetik ini telah melindungi manusia moden daripada kesejukan apabila berhijrah keluar dari Afrika ke seluruh dunia ribuan tahun yang lalu.
Berdasarkan kajian mereka, pasukan itu percaya bahawa kira-kira 1.5 bilion orang di seluruh dunia pada hari ini membawa varian yang meningkatkan toleransi terhadap iklim sejuk ini.
Evolusi kelangsungan hidup
Menurut salah seorang pengkaji, Hakan Westerblad, kajian mereka menunjukkan peningkatan toleransi pada orang yang tidak mempunyai protein ACTN3 adalah evolusi survival apabila manusia berpindah ke iklim yang lebih sejuk. Selain itu, kajian ini juga menunjukkan betapa pentingnya otot skeletal sebagai penjana haba manusia.
Kekurangan atau ketiadaan protein ACTN3 akan meningkatkan daya tahan sejuk dengan meningkatkan tonus otot (muscle tone) yang menyebabkan otot berkerut dengan lebih perlahan. Orang yang mempunyai mutasi ini akan meningkatkan tonus otot ketika sejuk berbanding orang lain yang menggigil.
Kehilangan protein ACTN3 ini disebabkan oleh loss-of-function (LOF) iaitu mutasi yang mengakibatkan pengurangan atau penghapusan fungsi protein tertentu. Mutasi ini menjadi semakin biasa apabila lebih ramai manusia berpindah ke persekitaran yang lebih sejuk.
Walaupun kekurangan protein ini tidak dikaitkan dengan sebarang penyakit otot tetapi ia mempunyai kemungkinan untuk mengganggu prestasi otot apabila berlaku letupan tenaga secara tiba-tiba.
Sebagai contoh, fast twitch muscles membantu dalam aktiviti yang melibatkan letupan tenaga secara tiba-tiba seperti memecut atau melompat. Manakala slow twitch muscle pula aktiviti jangka panjang seperti mengayuh basikal dan berjogging.
Kajian terhadap sukarelawan
Menurut pasukan pengkaji, mutasi ini akan lebih menonjol apabila manusia berpindah ke iklim yang lebih sejuk lagi. Bagi menguji idea ini, satu kumpulan yang terdiri daripada 42 orang lelaki sihat berumur antara 18 hingga 40 tahun dikehendaki berendam di dalam air pada suhu 14 darjah selsius.
Mereka berada dalam air selama 20 minit dan diselangi 10 minit rehat bagi setiap sesi. Kumpulan sukarelawan mengulangi proses itu sehingga suhu rektum (bahagian usus besar yang paling bawah) mencapai 35.5 darjah selsius yang mengambil masa keseluruhan selama dua jam di dalam air dan rehat selama 50 minit pada suhu bilik.
Tujuh daripada 10 sukarelawan yang mempunyai mutasi ini dapat mengekalkan suhu badan mereka di atas 35.5 darjah selsius dan menghabiskan cabaran ini. Namun, hanya tiga daripada 10 orang yang tidak mempunyai mutasi mampu bertahan.
Mutasi ketiadaan protein ACTN3 ini mengakibatkan berlakunya separuh kadar penurunan suhu pada rektum dan otot betis. Sukarelawan yang mengalami mutasi ini juga mengalami peningkatan tonus otot berbanding menggigil semasa berendam.
Mereka dapat bertahan dengan cuaca sejuk tanpa perlu menggunakan tenaga yang banyak. Ini menunjukkan bahawa kadar pengaktifan rendah fiber dalam slow twitch muscle adalah cara paling berkesan untuk menghasilkan haba yang tahan lama.
Sebaliknya, individu yang tiada mutasi mempunyai serat yang lebih banyak pada fast twitch muscle yang menggandakan kadar letupan aktiviti tenaga. Ini membuatkan mereka dapat mengekalkan suhu badan dengan cepat tetapi tidak bertahan lama.
Ujian pada haiwan
Ujian yang dilakukan ke atas tikus menunjukkan bahawa kekurangan ACTN3 tidak meningkatkan tisu lemak yang menjana haba seperti yang terdapat pada haiwan mamalia dan bayi manusia.
Seorang lagi pengkaji dari Lithuanian Sports University, Professor Marius Brazaitis, berkata keputusan ujian telah meningkatkan pemahaman mereka mengenai aspek evolusi migrasi manusia namun masih banyak lagi penyelidikan perlu dilakukan pada masa hadapan.
Menurut Brazaitis lagi, walaupun mutasi ini menjadi kelebihan bagi mereka yang berpindah ke iklim sejuk tetapi ia juga mungkin merupakan kekurangan dalam masyarakat moden hari ini.
Saintis berpendapat bahawa jika orang dengan mutasi ini mengambil kalori yang lebih dan tidak aktif secara fizikal mungkin berisiko tinggi mengalami obesiti, diabetes jenis-2 dan gangguan metabolik lain.
Buat masa ini, masih belum dapat dipastikan adakah kehilangan ACTN3 mempengaruhi tisu lemak atau toleransi sejuk pada bayi manusia di mana survival mereka menjadi faktor penting semasa penghijrahan manusia ke persekitaran sejuk.
Walaupun varian ini mungkin meningkatkan serat otot slow twitch ketika bayi dilahirkan, ada juga kemungkinan perubahan ini berlaku ketika mereka membesar. Penyelidik juga tidak pasti sama ada kekurangan protein ACT3 memberi kesan kepada toleransi haba ketika latihan atletik.
