Secara umumnya, manusia sudah teradaptasi secara semulajadi dengan kehidupan di kawasan yang mempunyai altitud rendah dimana kandungan oksigen adalah normal. Walau bagaimanapun, apabila bergerak daripada kawasan tanah rendah ke kawasan altitud tinggi melebihi 2500 meter, sebahagian manusia mungkin merasai penyakit gunung akut atau altituted mountain sickness (AMS).
BESARKAN TEKS A- A+
AMS terjadi akibat kandungan oksigen yang rendah di kawasan yang beraltitud tinggi dan individu yang mengalami AMS mungkin akan merasai pelbagai simptom seperti lesu, sesak nafas, sakit kepala, insomnia, rasa sakit, mual, muntah, sakit badan, kehilangan nafsu makan dan banyak lagi.
Untuk info, lebih daripada 140 juta orang manusia di seluruh dunia tinggal di ketinggian lebih tinggi daripada 2,500 meter (8,200 kaki) atas paras laut di mana 13 juta daripadanya di Ethiopia, 1.7 juta di Tibet, 35 juta di Andes, Amerika Selatan dan 0.3 juta di Colorado Rocky Mountains.
Kandungan oksigen rendah di kawasan altitud tinggi
AMS sememangnya tidak boleh dipandang ringan. Individu yang tidak biasa dengan kawasan altitud tinggi mungkin mengalami hypoxis, iaitu kekurangan oksigen dalam tisu badan. Hypoxia merupakan salah satu penyebab utama kematian para pendaki termasuklah di Gunung Everest.
Dianggarkan pada ketinggian 4,000 meter (13,000 kaki), udara yang disedut hanya mempunyai 60% molekul oksigen daripada kandungan udara di kawasan tanah rendah. Pada ketinggian 7,000 meter daripada aras laut, kekurangan oksigen ini sangat merbahaya dan boleh membunuh.
Disebabkan keadaan inilah, pendaki yang mendaki gunung dengan ketinggian melebihi 7,000 meter biasanya akan membawa tangki bantuan oksigen yang sangat diperlukan mereka terutamanya dalam keadaan kecemasan.
Walaupun kawasan beraltitud tinggi ini secara umumnya tidak sesuai untuk didiami manusia dalam tempoh masa panjang, sebahagian besar orang TIbet, Ethiopia dan Andes telah hidup di kawasan ini selama beberapa generasi lamanya. Menariknya, mereka langsung tidak terdedah dengan risiko hypoxia.
Mutasi genetik penduduk tanah tinggi
Apakah rahsia disebalik keunikan mereka ini? Secara umumnya, orang Tibet dan beberapa kumpulan penduduk di tanah tinggi ini mereka mempunyai keupayaan untuk mengekalkan tahap hemoglobin yang agak rendah, iaitu sejenis protein dalam darah yang mengangkut oksigen dalam tubuh badan.
Sejak sekian lamanya, para saintis dari seluruh dunia telah mengenalpasti apakah faktor utama yang menyebabkan orang Tibet mampu mengadaptasi diri mereka di kawasan altitud tinggi ini tanpa sebarang masalah. Walaupun sebabnya masih menjadi persoalan, saintis telah menemui beberapa petunjuk daripada beberapa kajian yang dijalankan.
Beberapa kajian terdahulu menunjukkan bahada terdapat 2 gen, EPAS1 (diwarisi dari hominin purba yang dikenali sebagai Denisovans) dan ELGN1, memainkan peranan dalam mengurangkan hemoglobin dan meningkatkan kecekapan penggunaan oksigen.
Untuk mengetahui sama ada gen lain terlibat, satu pasukan saintis yang diketuai oleh Jian Yang dari University of Queensland di Brisbane, Australia dan Zi-Bing Ji dari Universiti Perubatan Wenzhou di China telah membandingkan genom 3008 orang Tibet dan 7287 bukan TIbet.
Pada mulanya, pasukan ini mencari variasi biasa di kalangan genom Tibet. Mereka kemudiannya membuat pengiraan sama ada varian tersebut mungkin tersebar di seluruh populasi secara kebetulan atau melalui pemilihan semulajadi. Selain gen EPAS1 dan ELGN1, mereka dapati 7 gen lain (MTHFR, RAP1A, NEK7, ADH7, FGF10, HLA-DQB1 dan HCAR2) mungkin turut memainkan peranan.
Dalam kalangan penduduk Tibet, varian gen ADH7 dikaitkan dengan berat badan dan skor BMI yang lebih tinggi yang boleh membantu tenaga menyimpan tenaga pada kawasan tanah tinggi. Varian MTHFR juga membantu masalah kekurangan nutrien. Ia meningkatkan pengeluaran vitamin folate (B9 atau folik asid) yang penting untuk kehamilan dan kesuburan.
Folate akan rosak apabila terdedah kepada radiasi UV yang tinggi. Oleh itu, peningkatan penghasilan paras folate yang tinggi akan mengimbangi peningkata pendedahan terhadap sinaran UV. Sementara itu, HLA-DQB1 tergolong dalam keluarga gen yang mengawal protein yang penting kepada sistem kekebalan tubuh. Ianya penting memandangkan keadaan hidup yang ekstrim seperti kekurangan zat makanan dapat membuat orang lebih mudah mendapat penyakit.
Buat masa ini, pasukan penyelidik ini masih tidak dapat mengenalpasti apakah fungsi 4 lagi varian gen ini. Walaubagaimanapun, ianya mungkin berfungsi memberi evolusi tindak balas terhadap tekanan terpilih selain ketinggian altitud yang tinggi.
Kredit:
