Sebagai manusia yang dilahirkan dengan sihat dan cukup sifat, kita seharusnya bersyukur dan berterima kasih di atas anggota yang berfungsi dengan baik.
Di saat kita mengeluh itu ini, kita tidak sedar bahawa masih ramai lagi yang menderita akibat kelahiran yang tidak normal, menyebabkan keseluruhan hidup mereka terjejas sepanjang hayat.
Dan antara penyakit genetik yang paling kronik dan kelihatan sangat menakutkan adalah apa yang dihidap oleh adik-beradik Betts dan Bowen ini.
Tidak, gambar yang anda lihat ini bukanlah gambar yang telah disunting mahupun gambar makhluk asing. Ia merupakan bayi yang dilahirkan dengan penyakit Harlequin Ichthyosis.
Harlequin Ichthyosis adalah penyakit kulit genetik yang tidak dapat disembuhkan dan sangat jarang berlaku. Hanya 1 dalam sejuta bayi sahaja dilahirkan dengan masalah ini.
Apabila ia berlaku, kulit pesakit akan tumbuh dengan terlebih dan terlalu pantas, iaitu pada kadar 7 kali lebih daripada manusia biasa.
Seluruh badan pesakit menjadi seperti terbungkus di dalam kulit yang sangat tebal dan bersisik.
Kulit akan menjadi sangat ketat sehingga menyebabkan sekatan pada pergerakan tangan dan kaki, dan terutamanya pada jari tangan dan kaki.
Wajah pesakit akan menjadi cacat, kelopak mata terbalik dan mulut sangat ketat. Penyakit kronik ini biasanya membunuh bayi dalam beberapa bulan selepas dilahirkan.
Lucy Betts yang kini berusia 21 tahun adalah antara salah seorang daripada mereka yang tidak bernasib baik.
Harlequin ichthyosis hanya berlaku apabila kedua-dua ibu dan bapa merupakan pembawa gen cacat yang sama, dan kebarangkalian kepada perkara ini adalah 1 dalam sejuta.
Walaupun ibu dan bapa adalah pembawa, namun kebarangkalian untuk melahirkan bayi Harlequin ini adalah 25% sahaja.
Kelangsungan hidupnya bergantung kepada "upacara" harian iaitu menggosok, mandi dan menyapu krim untuk memastikan kulit tumbuh secara terkawal.
Dengan kelahiran Lucy yang tidak sempurna, ibunya, Jan Betts masih berharap untuk mendapat anak yang sempurna dan memutuskan untuk melahirkan anak kedua.
Malangnya, dia tidak dapat lari daripada kemungkinan mendapat anak dengan masalah yang sama, dan anak keduanya Hannah, juga menghidap Harlequin.
Tak cukup dengan itu, Hannah dilahirkan dengan komplikasi tambahan, cerebral palsy iaitu masalah gangguan otot disebabkan kerosakan pada otak sebelum atau ketika dilahirkan.
Dalam hanya masa semalaman, kulit pada tubuh Lucy dan Hannah tumbuh seperti mana kulit individu normal dalam masa 14 hari.
Setiap pagi dan malam, mereka terpaksa menghabiskan masa selama 2 jam untuk mandi.
Lapisan teratas kulit harus digosok supaya terhakis keluar dan disapukan krim pelembap untuk mencegahnya daripada retak yang memungkinkan berlakunya jangkitan.
Proses yang sangat menyakitkan ini terpaksa dilakukan setiap hari dan menjadi satu mimpi ngeri yang tidak berkesudahan bagi mereka yang mana dilalui oleh mereka sejak lahir, lebih-lebih lagi oleh kanak-kanak perempuan.
Kedua-dua Lucy dan Hannah menggunakan 12 kilogram krim kulit untuk setiap 5 hari.
Penyakit ini telah memberi kesan kepada penglihatan Lucy dan menyebabkan dia buta sebelah mata dan hanya 10% penglihatan satu lagi.
Ini disebabkan oleh kulit mengelupas di belakang kelopak mata yang mencalarkan kornea.
Oleh itu, kedua-dua adik beradik ini saling membantu, dengan Lucy membantu adiknya yang cacat pada bahagian kaki dan Hannah membantu kakaknya dengan penglihatan yang celik.
Lucy dan Hannah gembira kerana mereka bersama-sama memberikan sokongan moral kepada masing-masing.
"Saya selalu berkata saya satu hari nanti saya akan bangun pagi dan lihat bagaimana rupa saya jika saya tidak menghidap penyakit ini, tetapi ia bukanlah diri saya yang sebenar," - Lucy Betts
Walaupun terpaksa hidup dengan serba kekurangan, Lucy mampu bersekolah di sekolah biasa dan lulus 11 GCSE.
Untuk bertahun-tahun lamanya, keluarga Betts beranggapan bahawa mereka adalah satu-satunya keluarga di UK yang mengalami penyakit Harlequin.
"Saya berasa lega Lucy juga mengalami masalah yang sama seperti saya, kerana jika tidak, saya akan keseorangan dan terpinggir, atau dia akan keseorangan dan terpinggir," - Hannah Betts
Namun, setelah Lucy berusia 10 tahun mereka mendapati ianya adalah salah. Keluarga Bowen juga berhadapan masalah sama apabila anak mereka Dana Bowen, dilahirkan dengan Harlequin.
Seperti keluarga Betts, mereka juga tidak mengendahkan kebarangkalian dan memutuskan untuk mendapat anak kedua. Anak kedua mereka, Lara, juga dilahirkan dengan masalah kulit yang dahsyat ini.
Dana Bowen
Menurut Dr. David Atrherton, seorang pakar perunding kulit pediatrik, kebanyakan bayi yang dilahirkan dengan harlequin ichthyosis meninggal dunia selepas beberapa hari dilahirkan.
Masalah besar yang pertama adalah mereka kehilangan bendalir yang banyak.
Tujuan utama kulit adalah untuk mengekalkan cecair dalam badan, jadi kebanyakan yang mati disebabkan kegagalan buah pinggang ketika bayi.
Nasib Dana Bowen lebih malang apabila kulit pada jari tangan dan kakinya menjadi terlalu ketat pada awalnya yang mengganggu aliran darah menyebabkan beberapa jarinya terpaksa dipotong.
8 tahun selepas perjumpaan pertama mereka, keluarga Betts dan Bowen akhirnya bertemu semula sekali lagi pada tahun 2017.
Dari kiri: Lara Bowen, Hannah Betts, Dana Bowen dan Lucy Betts
Baru-baru ini, mereka mendapat berita bahawa pasukan penyeledikan genetik telah membuat penemuan baru dengan mengasingkan gen yang bertanggungjawab ke atas penyakit ini.
Ia memberikan harapan kemungkinan ianya boleh disembuhkan dan dapat menjalani kehidupan normal seperti kita.
Menurut laporan, hanya terdapat 6 pesakit yang mengalami masalah Harlequin ini di United Kingdom.
Rujukan:
2. Hefty
