Di sebuah perkampungan kecil yang dikenali sebagai Las Salinas di Republik Dominican, terdapat beberapa orang kanak-kanak dilahirkan dengan keadaan yang agak aneh. Apa yang anehnya ialah mereka ini dilahirkan sebagai seorang wanita tetapi berlaku perubahan semula jadi pada fizikal ketika mereka membesar.
Sewaktu meningkat dewasa, kemaluan mereka akan bertukar menjadi zakar. Kejadian aneh yang berlaku di kampung terpencil ini telah menarik perhatian seorang pakar endokrin iaitu Dr. Julianne Imperato-McGinley untuk pergi ke sana pada tahun 1970-an dan menyiasat apa sebenarnya yang berlaku. Walaupun aneh, "Guevedoces" ini sebenarnya diterima baik oleh penduduk tempatan.
BESARKAN TEKS A- A+
Perkataan Guevedoces ini sebenarnya berasal daripada ungkapan bahasa Sepanyol "huevo / guevo a los doce" dan secara harfiahnya diterjemahkan kepada "bola / penis pada dua belas", merujuk kepada umur mereka bertukar menjadi lelaki.
Selama beberapa minggu pertama perkembangan janin, bayi dalam kandungan bukanlah lelaki ataupun perempuan. Selepas 8 minggu, barulah hormon jantina akan mula membentuk. Jika bayi itu membawa kromosom XY, gonad akan berubah menjadi testis dan testosteron dilepaskan ke dalam struktur yang dikenali sebagai tubercle. Testosteron kemudian ditransformkan ke dalam dihidro-testosteron yang seterusnya akan mengubah tubercle menjadi zakar.
Sekiranya bayi itu membawa kromosom XX pula, maka tiada dihidro-testosteron yang akan tercipta dan tubercle akan menjadi klitoris. Walau bagaimanapun, dalam kes Guecedoce ini, walaupun ketika janin mereka mempunyai kromosom Y dan mempunyai organ-organ dalaman lelaki, mereka akan kelihatan seperti wanita pada luaran ketika dilahirkan dan akan dibesarkan sebagai seorang gadis.
Dr. Julianne yang menyelidik Guevedoces ini mendapati bahawa sebab kanak-kanak ini dilahirkan wanita walaupun mempunyai kromosom XY adalah kerana mereka kekurangan enzim yang dikenali sebagai 5-alpha-reductase.
Penukaran testosteron kepada dihiro-testosteron seperti yang diterangkan di atas adalah dilakukan oleh enzim 5-alpha reductase di mana ia tidak terdapat pada kanak-kanak yang digelar Guevedoces ini. Mutasi genetik yang menyebabkan kekurangan enzim ini biasanya diwarisi melalui generasi di kalangan mereka sendiri.
Di Las Salinas ini, terdapat sebanyak 12 daripada 13 keluarga mempunyai sekurang-kurangnya satu atau lebih lelaki yang membawa mutasi tersebut. Namun, menjadi pembawa tidak semestinya mereka semua dijangkiti. Rata-ratanya, hanya 1 daripada 90 lelaki di kampung ini yang disahkan pembawa yang dijangkiti, selebih pula sama ada bukan pembawa atau tidak dijangkiti.
Ketika mencapai akil baligh, kanak-kanak ini akan mendapat lonjakan testosteron kali kedua di mana badan mereka akan bertindak balas dan mengubah anatomi luaran mereka menjadi seorang lelaki.
Berdasarkan jumlah bilangan kanak-kanak yang bergelar Guevedoces ini, transformasi mereka dilihat sebagai kejadian normal dan tidak membimbangkan di kalangan penduduk kampung. Mereka malah dirai ketika transformasi itu berlaku semasa akil baligh dan kanak-kanak Guevedoces ini diberikan peranan sebagai seorang lelaki di kampung itu. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak ini akan dibesarkan sebagai seorang wanita namun identitinya tetap seorang lelaki.
Masalah kekurangan enzim 5-alpha-reductase yang tinggi di Las Salinas ini disebabkan oleh "founder effect" atau "bottleneck effect". Ini disebabkan penduduk kampung ini saling berkaitan dan mempunyai pertalian persaudaraan. Secara geografinya mereka ini duduk di kawasan terpencil dan masalah ini diturunkan daripada individu yang membawa mutasi genetik.
Founder effect ini adalah kekurang variasi genetik di kalangan penduduk yang baru ditubuhkan, terasing, penempatan tertutup atau komuniti yang mengamalkan "inbreeding" (pembiakbakaan dalaman). Bottleneck effect pula ialah kekurangan variasi genetik disebabkan penurunan populasi akibat bencana alam atau genocide dan meninggalkan mereka yang terselamat sahaja untuk meneruskan generasi seterusnya.
Masalah kekurangan enzim 5-alpha-reductase yang ketara pada kalangan penduduk ini mungkin disebabkan oleh kedua-dua kemungkinan itu ditambahkan pula dengan keadaan mereka yang terasing dari dunia luar disebabkan keadaan geografi.
Pada tahun 1974, Dr. Julianne telah membuat satu pemerhatian di mana kanak-kanak Guevedoces ini mempunyai prostat yang lebih kecil, yang membawa kepada penghasilan finasteride, ubat yang direka untuk membesarkan benigna prostat dan masalah kebotakan corak di kalangan lelaki.
Pemerhatian itu kemudiannya telah diambil oleh Roy Vagelos, ketua penyelidikan di pusat farmaseutikal multinasional gergasi, Merck. Dia memulakan penyelidikan kepada pembangunan finasteride, ubat yang boleh meniru kekurangan 5-alpha-reductase yang dialami oleh kanak-kanak Guevedoces ini. Ubat ini akan diberikan kepada lelaki berumur yang mengalami masalah pembesaran benigna prostat.
Rujukan:
1. BBC
2. Vice
3. Medicine Net
4. Live Science
